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martes, 25 de febrero de 2014

Investigan poder adelantar 20 años el diagnóstico de Alzheimer


proteina beta amiloide
Biomarcadores 
Investigadores de Estados Unidos están realizando dos programas internacionales, ADNI y DIAN, y han encontrado indicios en el organismo que permitan anticipar la probabilidad de que se desarrolle esta patología hasta 20 años antes de que aparezcan los primeros síntomas. 

Existe una proteína presente en los enfermos que  ha podido ser detectada en personas jóvenes que no tienen indicios de la enfermedad y su detección ha sido tomada como un indicador de riesgo, a partir de lo cual se harán pruebas clínicas y tratamientos con la esperanza de detener el desarrollo. 

Este proceso puede anticiparse entre 10 y 20 años, en particular en el caso de hijos de personas enfermas, ya que la mitad de ellos tiene probabilidades de desarrollarla. Siendo este el mejor método para abordar la enfermedad de forma temprana

El Alzheimer, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a cerca de 35 millones de pacientes en el mundo y se estima que el número se triplicará para el año 2050. 
Detectar marcadores
Ricardo Allegri, jefe de Neurología Cognitiva de la Fundación Fleni e investigador del Conicet, explicó que uno de los programas, el ADNI, estudia la enfermedad de Alzheimer identificada como “esporádica”, que es la más común y no tiene sustento hereditario.  

“Hasta ahora teníamos claro que pacientes con demencia con características propias del Alzheimer se podían diagnosticar, pero ahora se sabe que hay una etapa pre-demencia que se llama deterioro cognitivo leve. De ellos, algunos evolucionan a Alzheimer y otros no”, detalló el médico. Una de las manifestaciones de este deterioro son fallas en la memoria.

Lo que hace el nuevo estudio es analizar las características de los biomarcadores, que permitan detectar en cualquier individuo la presencia de la enfermedad. 

“Se trata de identificar cuáles son los biomarcadores tempranos -explica el investigador-. El estudio implica trabajar con una cohorte de pacientes con deterioro cognitivo leve, pacientes con enfermedad de Alzheimer y normales”. 

Los biomarcadores pueden permitir detectar la posibilidad de desarrollar cualquier tipo de esta patología. Es decir que en individuos normales hay un grupo que tiene neuropatología de enfermedad de Alzheimer, las proteínas que están relacionadas con  ella. 

Casos hereditarios
Entre 3 a 5 % de los pacientes con Alzheimer tiene formas familiares: si el padre lo tiene, la mitad de los hijos lo tendrá porque hay un gen alterado. La característica es que esta forma familiar se da en pacientes más jóvenes, de entre 30 y 50 años.

Por eso, el otro estudio llamado DIAN analiza biomarcadores en pacientes con el tipo hereditario y  en sus hijos sanos, que todavía no presentan síntomas. 

“De los hijos sabemos quién la va a tener y quién no y lo sabemos porque se hace estudio genético”, indicó Allegri. En Estados Unidos, donde están más avanzados, han podido anticipar hasta 20 años la presencia de una de las proteínas. Este tipo tiene edades de comienzo marcadas para esa familia: si el padre comenzó a los 40 años, será similar para su hijo. 

Además, se caracteriza por presentar más trastornos de lenguaje y conductuales, a diferencia de la esporádica, que afecta más la memoria. 

“El año que viene vamos a dar el paso siguiente: a quienes tengan trastorno genético y las proteínas, se les aplicarán protocolos para atacarlo tempranamente, que es lo mejor que se puede hacer con esta enfermedad. La hipótesis es que se puede frenar su desarrollo”, contó el especialista del Fleni, y agregó que hasta ahora la enfermedad se trataba cuando ya estaba avanzada y presentaba sintomatología clínica.

Vale aclarar que, sin embargo, quedan por delante varios años de investigación hasta que se observen los resultados del tratamiento y se llegue a conclusiones definitivas.

viernes, 14 de febrero de 2014

Investigadores de Florida encuentran un regulador de acumulación de placa amiloide en la enfermedad de Alzheimer



Por Eric Sauter
Científicos del campus del Instituto de Investigación Scripps Florida han identificado un regulador crítico de una molécula muy involucrada en la progresión de la enfermedad de Alzheimer.
El regulador se conoce como Rheb, una proteína que muchos creen que puede ser activo en la plasticidad neuronal, la capacidad del cerebro para cambiar en respuesta al aprendizaje.
En el nuevo estudio, los científicos encontraron que Rheb une y regula la actividad de una molécula conocida como BACE1, una enzima importante en la patología de la enfermedad de Alzheimer, que se establece por primera vez un nuevo vínculo molecular entre Rheb y BACE1.
rheb 
"Hemos encontrado que Rheb regula BACE1, que es un objetivo importante de drogas en la enfermedad de Alzheimer", dijo Srini Subramaniam, un biólogo TSRI quien dirigió el estudio. "Estudios de los cerebros de autopsias de pacientes de Alzheimer han encontrado una reducción significativa en Rheb, por lo que es posible que un aumento en Rheb podría revertir la acumulación de placa amiloide."
El estudio observó que en algunos modelos animales modificados genéticamente, un aumento de Rheb ya se ha mostrado para reducir los niveles de BACE1 y la producción de la placa amiloide.
"Si podemos descubrir el mecanismo por el cual Rheb altera los niveles BACE1, que sería un objetivo muy bueno de drogas", dijo Neelam Shahani, un primer autor del estudio con William Pryor, ambos socios de investigación en el laboratorio Subramaniam.
El nuevo estudio indica que Rheb degrada BACE1 a través de una serie de vías, pero más investigación que hay que hacer antes de los fármacos candidatos se pueden desarrollar.
"Estamos muy interesados ​​en el proceso de la enfermedad y la intención de seguir adelante para entender con precisión cómo Rheb regula BACE1," dijo Pryor.
Además de Subramaniam, Shahani y Pryor, otros autores del estudio, "Niveles de Rheb GTPasa Regula β-secretasa y amiloide β Generación", incluyen Supriya Swarnkar de TSRI; Nikolai Kholodilov y Robert E Burke de la Universidad de Columbia, y Gopal Thinakaran de La Universidad de Chicago.
Para obtener más información, consultehttp://www.jbc.org/content/early/2013/12/24/jbc.M113.532713
Este trabajo fue apoyado por el Premio Académico Neurociencia O'Keeffe y por el Estado de la Florida.

viernes, 17 de enero de 2014

Descubren Variante genética asociada con la atrofia cerebral en el deterioro cognitivo leve


Atrofia cerebral

La presencia de una variante genética en personas con deterioro cognitivo leve se asocia con tasas aceleradas de atrofia cerebral, según concluye un nuevo estudio publicado en la edición digital de la revista 'Radiology'. El trabajo se centró en el gen de la apolipoproteína E (APOE), el factor genético más importante conocido en la enfermedad deAlzheimer no familiar (AD, en sus siglas en inglés).

viernes, 27 de diciembre de 2013

Identifican un nuevo gen que aumenta el riesgo de padecer Alzheimer

UNIVERSIDAD DE WASHINGTON en colaboración con  Laboratorio de Neurogenética del Centro de Investigación Clínica Aplicada (CIMA) y Clínica Universidad de Navarra, y co-IP del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas.

"Identifican el gen PLD3 como factor determinante que aumenta el riesgo de Alzheimer más que ninguna otra variante identificada por los estudios de variantes comunes en genoma completo”.

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